Hace m?s de diez a?os que un equipo internacional de investigadores de m?s de 20 instituciones cient?ficas empez? a trabajar en una herramienta para mejorar el diagn?stico y tratamiento de enfermedades raras; unas patolog?as minoritarias que afectan a millones de personas y que, en la mayor?a de casos, todav?a no tienen cura. Ahora, una década m?s tarde, cient?ficos del Superordenador de Barcelona (BSC-CNS) anuncian entusiasmados que por fin han logrado crear una herramienta basada en inteligencia artificialpara acelerar la investigaci?n de enfermedades raras. "Estamos ante un hito fundamental en el estudio de estas patolog?as que afectan entre el 5 y el 7% de la poblaci?n", comentan los responsables de este logro.

El trabajo, publicado este miércoles en la revista 'Nature Communications', ha sido impulsado por el investigador ICREA y director del departamento de ciencias de la vida del Barcelona Supercomputing Center, Alfonso Valencia, y los cient?ficos Iker N??ez-Carpintero y Davide Cirillo y, adem?s, suma la firma de expertos de Espa?a, Canad?, Jap?n, Reino Unido, Pa?ses Bajos, Bulgaria y Alemania. Seg?n explican los creadores de esta técnica, hasta ahora el gran escollo para el estudio de enfermedades raras era justamente la falta de informaci?n. Pero ahora, gracias a la técnica desarrollada por estos cient?ficos, ser? posible "relacionar informaci?n procedente de diferentes bases de datos" y, sobre todo, acelerar la investigaci?n sobre estas patolog?as minoritarias. Por ejemplo, para entender por qué pacientes con la misma enfermedad y las mismas mutaciones sufren grados diferentes de severidad.

Esta técnica supone un "hito fundamental" para mejorar el diagn?stico y tratamiento de enfermedades raras







"Las tecnolog?as m?s avanzadas con inteligencia artificial est?n dise?adas para el an?lisis de grandes vol?menes de datos y no est?n entrenadas para escenarios donde la disponibilidad de datos es limitada. Por esto necesitamos herramientas colaborativas como las que presentamos hoy", explica Iker N??ez-Carpintero, cient?fico de la Unidad de Machine Learning del Centro Nacional de Supercomputaci?n y uno de los principales responsables de este avance cient?fico. La técnica desarrollada por el equipo, de hecho, utiliza datos de grandes bases de datos biomédicas de casi una decena de pa?ses que abarcan una gran cantidad de informaci?n genética de cada paciente. El objetivo principal es encontrar alg?n tipo de conexi?n entre estos genes que pueda ayudarnos a entender mejor el 'puzle' que supone la enfermedad.

Aplicaciones de esta técnica

M?s all? de su potencial en los centros de investigaci?n, esta técnica ya se ha puesto a prueba para estudiar un caso real. Se trata de una cohorte de 20 pacientes originarios de Bulgaria afectados por unas enfermedades raras que afectan al movimiento y producen diferentes grados de debilidad muscular conocidas también como s?ndromes miastémico-congénitos. En este caso, seg?n explican los cient?ficos, la herramienta ha permitido descifrar algunas de las inc?gnitas clave que durante a?os han desconcertado a los expertos como, por ejemplo, por qué la enfermedad avanza a diferente ritmo y se muestra con una severidad tan diferente en funci?n del paciente. Hasta ahora este tipo de investigaciones eran extremadamente dif?ciles de realizar debido a la falta de informaci?n para comparar.

Esta herramienta permite estudiar el uso de f?rmacos ya existentes para tratar enfermedades raras







Otra de las aplicaciones de esta herramienta, tal y como explican sus creadores, es la b?squeda de f?rmacos para atajar estas enfermedades o, al menos, aplacar sus s?ntomas. Uno de los campos m?s prometedores es el caso del reposicionamiento de f?rmacos. Es decir, la posibilidad de encontrar nuevos usos para medicamentos ya desarrollados (y ya disponibles en el mercado) para hacer frente a enfermedades raras. La técnica desarrollada por el Superordenador de Barcelona, por ejemplo, ya ha demostrado por qué el salbutamol (un f?rmaco contra el asma) puede ser ?til para algunos pacientes con enfermedades minoritarias.



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