Solo la padece 1 de cada 20.000 personas en el mundo, pero la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) tiene un enorme impacto en la calidad de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad rara. Se trata de un trastorno renal cr?nico, progresivo y debilitante que causa dolor y afecta a la movilidad.

Se manifiesta durante las primeras edades con manifestaciones cl?nicas t?picas del raquitismo como talla baja, dolor ?seo y deformidades esqueléticas, especialmente, incurvaci?n de las piernas.

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También tiene consecuencias en la boca: abscesos recurrentes y anomal?as en el esmalte dental.

Los s?ntomas que no son resueltos en la infancia provocan complicaciones importantes en la edad adulta. Y, de hecho, surgen otros adicionales a medida que progresa la enfermedad, como nos explica la doctora Pilar Peris, especialista en Reumatolog?a del Hospital Cl?nic de Barcelona.*

• “M?s del 90% de pacientes presenta dificultad para caminar, el 86% tiene dolor asociado y el 80% presenta limitaciones para actividades diarias como el cuidado personal, con s?ntomas asociados de ansiedad y/o depresi?n en un 65% de los pacientes”.

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El raquitismo es el ablandamiento de los huesos por deficiencia de vitamina D
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S?ntomas de la XLH

Las personas que sufren esta enfermedad experimentan una amplia variedad de s?ntomas debilitantes que afectan a la mayor?a de las ?reas del cuerpo:

• Fracturas
• Pseudofracturas
• Artrosis de aparici?n temprana
• Rigidez articular
• Dolor musculoesquelético
• Debilidad muscular
• Fatiga

Los pacientes también sufren “deformidades en extremidades inferiores, alteraciones dentales, pérdida auditiva, artrosis asociada a las deformidades esqueléticas y el desarrollo de fracturas, entre otras”, indica la doctora.*

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El tratamiento de la XLH, hasta ahora, eran suplementos de vitamina D y cirug?a ortopédica
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En los adultos, estas alteraciones suelen tener un impacto relevante en la funcionalidad y en la calidad de vida, requiriendo intervenciones del aparato locomotor.

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?C?mo se diagnostica?

El diagn?stico de la XLH se realiza por sospecha de los hallazgos cl?nicos y bioqu?micos: niveles circulantes elevados de FGF-23 asociados a hipofosfatemia, hiperfosfaturia, niveles séricos normales de calcio, niveles plasm?ticos normales o elevados de hormona paratiroidea y niveles elevados de fosfatasa alcalina.

Una vez que se confirma la enfermedad, se debe proporcionar consejo genético a los pacientes.

?Tiene tratamiento la XLH?

El tratamiento convencional de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X consiste en an?logos de vitamina D y suplementos de fosfato (necesario para la formaci?n de los huesos y los dientes).*

Esta enfermedad requiere de un abordaje multidisciplinar: atenci?n odontol?gica y ortodoncista peri?dica de todos los pacientes, neurocirug?a en determinados casos, intervenciones ortopédicas, pr?tesis auditivas, fisioterapia y seguimiento nutricional.

Sin embargo, después de 40 a?os usando suplementos para tratar esta enfermedad, acaba de llegar a Espa?a el primer tratamiento biol?gico: Burosumab. Est? dirigido a la fisiopatolog?a de la enfermedad para complementar las necesidades de estos pacientes.

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Espa?a, el pa?s del sol… ?por qué tenemos menos vitamina D que los n?rdicos?
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Por su parte, el doctor Manuel Mu?oz, Catedr?tico de Medicina de la Universidad de Granada y Especialista en Endocrinolog?a y Nutrici?n del Hospital Universitario Cl?nico San Cecilio de Granada, destaca que esta terapia “supondr? un importante avance para ayudar a estas personas cuando no responden o desarrollan complicaciones”.

Es un anticuerpo monoclonal frente al FGF23, que es el agente casual de esta patolog?a.

Pron?stico

Si el tratamiento es ?ptimo, el pron?stico es bueno. Las deformidades esqueléticas, tan caracter?sticas de esta enfermedad, pueden corregirse mediante tratamiento médico y, si procede, cirug?a ortopédica correctiva.



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