Un macroestudio genético ha identificado 49 nuevas variantes genéticas que predisponen a sufrir covid grave, un avance que adem?s de mejorar la comprensi?n de esta enfermedad, ha revelado algunas dianas terapéuticas que ayudar?n a desarrollar nuevos tratamientos.

El estudio internacional, liderado por Kenneth Baillie, de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido), se ha publicado este miércoles en la revista Nature.

En Espa?a, han colaborado una treintena de hospitales y centros de investigaci?n que han sido coordinados por ?ngel Carracedo, del Instituto de Investigaci?n Sanitaria (IDIS) de Santiago de Compostela y de la Fundaci?n P?blica Galega de Medicina Xen?mica (Sergas), y por Pablo Lapunzina, del Centro de Investigaci?n Biomédica en Red (CIBER) del ISCIII y del Instituto de Investigaci?n Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ) de Madrid.

El covid severo, la forma m?s grave de la enfermedad causada por el virus del SARS-CoV-2, provoca unos da?os pulmonares mediados por el sistema inmunitario del paciente, pero mientras que unas personas mueren, otras no desarrollan s?ntomas.

La diferencia entre unos y otros est? en unos factores genéticos que los cient?ficos est?n empezando a entender.

Hace un a?o, el consorcio GenOMICC (una colaboraci?n mundial para el estudio genético de enfermedades) public? -también en Nature- una investigaci?n sobre los factores genéticos que podr?an influir en la gravedad de la enfermedad.

Aquel estudio se hizo secuenciando el genoma de unos 10.000 pacientes con covid-19 en estado cr?tico y permiti? identificar 16 nuevas variaciones genéticas vinculadas al covid severo, algunas relacionadas con la coagulaci?n de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la inflamaci?n.

Ahora, tras analizar los datos gen?micos de 24.202 nuevos pacientes gravemente enfermos con covid-19, el equipo de Baillie ha identificado 49 nuevas variantes genéticas subyacentes a la forma m?s grave de la enfermedad.

"El n?mero de pacientes secuenciados a genoma completo en este trabajo es un n?mero muy alto que permite sacar conclusiones mucho m?s firmes que trabajos anteriores con cohortes m?s peque?as", apunta Lapunzina en declaraciones a EFE.

Las 49 regiones gen?micas asociadas al covid severo sirvieron a los investigadores para estudiar posibles opciones terapéuticas y tras combinar estos resultados con datos de expresi?n génica y proteica, identificaron 114 posibles dianas farmacol?gicas.

Por ejemplo, "hemos encontrado regiones del genoma relacionadas con la inflamaci?n con potencial utilidad para reposicionar medicamentos contra la inflamaci?n", avanza Lapunzina.

Los pacientes con covid severo sufren una 'tormenta de citoquinas', "una reacci?n inflamatoria que aparece pocos d?as después de la infecci?n y que no es una infecci?n como tal, sino una respuesta inflamatoria exagerada del organismo", explica.

En esos casos, se podr?an utilizar algunos medicamentos espec?ficos para tratar ese proceso inflamatorio exagerado, "f?rmacos como los anticuerpos monoclonales o los que se administran a los pacientes de enfermedades autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la esclerodermia", cita.

Uno de esos medicamentos propuestos por el equipo de investigadores es el baricitinid, que se usa en respuestas excesivas autoinflamatorias.

El estudio también ha descubierto dianas relacionadas con genes implicados en la respuesta del organismo a virus invasores, con procesos de activaci?n monocito-macr?fago, y con inmunometabolismo.

Los autores creen que la reconversi?n de f?rmacos existentes hacia estas v?as podr?a ayudar a tratar a los pacientes gravemente enfermos con covid-19.

En la investigaci?n han participado centros de investigaci?n de Espa?a, Argentina, Australia, Bélgica, Brasil, Canad?, China, Colombia, Francia, Alemania, Irlanda, México, Pa?ses Bajos, Paraguay, Arabia Saud?, el Reino Unido y Estados Unidos.



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