Este 8 de mayo se celebra el D?a Mundial de la Talasemia, una enfermedad rara y hereditaria de la sangre que puede poner el peligro la vida de los ni?os menores de 10 a?os si no se trata a tiempo.

Desde la Sociedad espa?ola de Hematolog?a y Hemoterapia (SEHH), quieren aprovechar este d?a para visibilizar la condici?n y, junto con TIF, la Federaci?n Internacional de Talasemia, pedir al Ministerio de Sanidad que llegue ya en nuestro pa?s el nuevo tratamiento genético que ya se ha implantando en Estados Unidos o Reino Unido.

Se trata de una terapia revolucionaria que ayudar? a aquellos que sufren el estado m?s grave de la enfermedad y pondr?a fin a los problemas de compatibilidad que hab?a hasta ahora con el trasplante de médula que necesitaban estos pacientes.

Por eso, desde SEHH est?n defendiendo el lema ‘Empoderando vidas, abrazando el progreso: tratamiento de la talasemia equitativo y accesible para todos’ con el que desean llamar la atenci?n del gobierno para que empiece a implantarse en Espa?a.

?Qué es la talasemia?

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La talasemia es un trastorno sangu?neo hereditario caracterizado por una disminuci?n de la producci?n de hemoglobina.
TIF
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La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre que provoca que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal y que puede dar lugar a anemiay, por lo tanto, fatiga.

Aquellos que la tienen pueden experimentarla en diferentes grados, ya que hay varios tipos y son todos muy heterogéneos.

• Alfa talasemia: la cadena de globinas que forma la hemoglobina afectada es alfa.
• Beta talasemia: la cadena beta est? involucrada en la enfermedad.

A su vez, est?s pueden ser leves, moderadas o graves.

Dentro del grupo de la talasemia beta, se clasifican en:

• Transfusi?n dependiente
• No transfusi?n dependiente o intermedias
• Talasemias minor o leves

Seg?n explica Ana Villegas, presidenta del Grupo Espa?ol de Eritropatolog?a (GEE), de la Sociedad Espa?ola de Hematolog?a y Hemoterapia (SEHH), “en nuestro pa?s, las formas graves de beta talasemia dependiente de transfusi?n son raras, y las de alfa talasemia grave son excepcionales, observ?ndose casos aislados en personas migrantes procedentes de pa?ses asi?ticos”.*

No obstante, aquellos recién nacidos que la produzcan deben empezar su tratamiento de trasfusiones peri?dicas a los dos a?os, ya que provoca una anemia muy severa junto con retraso en el crecimiento, lesiones esqueléticas, hepatoesplenomegalia y una notable afectaci?n en su calidad de vida.

“Si estos pacientes no se transfunden", indica la doctora Villegas: "fallecer?n en la primera década de su vida. Por otra parte, debido al exceso de hierro, estos pacientes deben ser tratados con quelantes de hierro para disminuir la sobrecarga férrica. En caso de que no se elimine el hierro, estas personas fallecer?n en la segunda década de su vida debido a complicaciones secundarias provocadas por el exceso de hierro acumulado en diferentes ?rganos”.**

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Ana Villegas, presidenta del Grupo Espa?ol de Eritropatolog?a (GEE), de la Sociedad Espa?ola de Hematolog?a y Hemoterapia (SEHH)
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Una enfermedad rara que se puede curar a través de trasplantes de progenitores hematopoyéticos, es decir, trasplantes de médula ?sea a menores de 16 a?os "sin sobrecarga férrica y con un donante HLA idéntico", contin?a Villegas: "Sin embargo, dado el escaso n?mero de donantes familiares compatibles y las complicaciones asociadas al trasplante, s?lo se realiza en menos del 20% de los pacientes".

Tratamientos a la talasemia

Gracias a los ?ltimos avances, hay un nuevo medicamento creado para aquellos que sufren beta talasemia pendiente de transfusi?n. Un f?rmaco - en Espa?a, est? aprobado el luspatercept- que incrementa los niveles de hemoglobina y del que a?n se est? analizando los resultados. Al igual que con mitapivat, que se est? probando en pacientes con alfa y beta talasemia.

Un peque?o parche que no es suficiente. Por eso, la directora de GEE, hace especial hincapié en un nuevo tratamiento genético que ha tenido, hasta ahora, un gran porcentaje de éxito: el 92,2% de los pacientes evaluados mostr? independencia transfusional mantenida durante m?s de 22,3 meses.

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Una alteraci?n genética afecta a la producci?n de una prote?na fundamental en los huesos.
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Esta terapia consiste en la infusi?n de células del propio paciente, modificadas genéticamente mediante la técnica CRIS7Cas9. Rompe la uni?n del gen BCL11A con el factor de transcripci?n GATA-1, reduce la expresi?n de BCL11A y aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en los hemat?es y corrigiendo el desbalance alfa/no alfa (disminuci?n de beta), que es la causa de la enfermedad.*

Exagamglogene autotemcel, como se llama la terapia, est? indicada en pacientes a partir de 12 a?os, hasta los 35, para los que el trasplante es apropiado, pero no se dispone de un donante emparentado compatible. "Se administra en una sola infusi?n y su acci?n terapéutica puede ser curativa", asegura la doctora Villegas.

“La llegada de la terapia génica abre una nueva era, muy ilusionante, en el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusi?n, aunque el n?mero de pacientes tratados es escaso y el seguimiento de los mismos a?n sea corto”, concluye Villegas: "En Espa?a, este tratamiento se encuentra a la espera de aprobaci?n para su comercializaci?n por parte del Ministerio de Sanidad".



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