Reem
03-03-2023, 01:14 PM
Las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes agrupan un heterogéneo conjunto de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes de forma cr?nica, que afectan a*5 de cada 10.000 habitantes en Europa.*Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a un 6%-8% de la poblaci?n mundial. Se estima que en Espa?a hay m?s de tres millones de personas que sufren una enfermedad rara.*Todav?a existen m?s de 5.000 enfermedades raras que no tienen ninguna opci?n farmacol?gica.*La baja prevalencia entre la poblaci?n y la heterogeneidad de las dolencias dificulta los procesos de identificaci?n, diagn?stico y tratamiento de los pacientes.
Estos datos sirvieron de contexto para un encuentro que, bajo el t?tulo*Desmontando mitos: la realidad sobre las enfermedades raras, organiz? en el*Espacio Bertelsmann*de Madrid*EL PERI?DICO DE ESPA?A, del grupo Prensa Ibérica,*con el patrocinio de*Sanofi Iberia*y con motivo del*D?a Mundial de las Enfermedades Raras,*celebrado esta semana. El acto, moderado por la periodista Isabel Ben?tez, cont? con expertos de distintos ?mbitos que abordaron los principales desaf?os a los que se enfrentan en la actualidad los pacientes y sus familias, as? como la importancia de dar visibilidad y soluciones a sus problemas.
En el encuentro se plantearon grandes retos como la necesidad de actualizar las pol?ticas sanitarias espec?ficas, de invertir en investigaci?n y de acortar los tiempos de acceso a las nuevas terapias innovadoras. Las estad?sticas que baraja la*Federaci?n Espa?ola de Enfermedades Raras*(FEDER) revelan que los pacientes con esta clase de patolog?as requieren avances en el diagn?stico, que en nuestro pa?s exige un tiempo medio de espera superior a los cuatro a?os. En uno de cada cinco casos la espera se prolonga incluso una década.
Vivir sin un diagn?stico
Uno de los principales desaf?os a los que tienen que hacer frente los pacientes con enfermedades raras, es, entre otros, la identificaci?n de su patolog?a.*Juan Carri?n, presidente de la Federaci?n Espa?ola de Enfermedades Raras, denunci? que son muchas las personas que actualmente se encuentran “sin diagn?stico”.*“A d?a de hoy no podemos identificar con nombre y apellido a esos m?s de tres millones de espa?oles que conviven con estas enfermedades raras”, subray?. Carri?n considera que “el momento del diagn?stico es clave” e insiste en que es necesario lograr “esa homogeneizaci?n en el n?mero de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal”.**Carmen S?ez,*presidenta de la asociaci?n Objetivo Diagn?stico, coincid?a en este punto con que existen “muchas dificultades, pero una de las m?s importantes es no tener un diagn?stico”. “La primera implicaci?n de vivir sin diagn?stico es la*incertidumbre y el miedo”, explic?.
La representante de Objetivo Diagn?stico también destac? la situaci?n de abandono en la que se encuentran los pacientes, muchas veces “incomprendidos por una sociedad que no entiende la necesidad de un diagn?stico” y por el sistema sanitario “que no dispone actualmente de un programa de*acompa?amiento psicol?gico” para ayudar y apoyar al paciente en las diferentes etapas. Asegur? que muchas de las personas que acuden a su asociaci?n “no saben ni quiénes son” debido a que, a menudo, han ido perdiendo en el d?a a d?a facultades y habilidades por culpa de estas enfermedades. “Las personas con enfermedades raras no quieren sobrevivir, quieren vivir”, subray?. “Tenemos que ver el diagn?stico no como una etiqueta sino como una puerta a una nueva dimensi?n que es la b?squeda del tratamiento”, reflexion?*Eva Bermejo-S?nchez, directora del Instituto de Investigaci?n de Enfermedades Raras.
Tratamientos innovadores
A este respecto,*Clara Foyaca,*responsable del ?rea de Enfermedades Raras y Enfermedades Raras Hematol?gicas de*Sanofi Iberia,*cree firmemente que “todos los pacientes con enfermedades raras tienen y deben tener el mismo derecho que otros pacientes con patolog?as m?s prevalentes a que se investiguen terapias innovadoras que mejoren su calidad de vida”. Foyaca se?ala que el objetivo de la empresa biofarmacéutica a la que ella representa es “perseguir el poder de la ciencia para*ofrecer tratamientos innovadores*a las personas afectadas por una patolog?a para la que todav?a no existe medicamento espec?fico, o bien, si existe, poder brindarles una terapia que sea significativamente mejor”.
M?s del 70% de las enfermedades raras tiene un origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia.*Jorge G?mez Cerezo, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sof?a y coordinador del Grupo de Minoritarias de la Sociedad Espa?ola de Medicina Interna denunci? que la falta de acceso a las pruebas de asesoramiento genético causa retrasos en los diagn?sticos. Ech? en falta también que no exista una “estructura piramidal” sanitaria con*grupos de expertos y centros de referencia*en los que fluya la informaci?n entre facultativos. El médico se mostr? convencido de que la mejora en ambos aspectos brindar?a a los sanitarios una “mayor capacidad de decisi?n” y mejorar?a el proceso de diagn?stico. G?mez Cerezo puso de relieve lo que se ha avanzado en los ?ltimos tiempos y cont?, como anécdota, que “hace 20 a?os, si alguien se dedicaba a las enfermedades raras era visto como un médico raro, un friki al que daba un poco de lado”. Hoy en d?a ha habido un “cambio de paradigma” en el sector sanitario gracias a la labor de*sensibilizaci?n y visibilidad del problema.
En este punto, la responsable del ?rea de Enfermedades Raras del grupo Sanofi Iberia, Clara Foyaca, descat? que otro de los desaf?os que existe es el acceso a*tratamientos farmacol?gicos,*ya que “en Espa?a estamos por detr?s de Europa porque, de los medicamentos huérfanos que se aprueban a nivel europeo, solo el 44% de los f?rmacos se financian en Espa?a”.*Pero esto no sucede solo a nivel de f?rmacos financiados, sino también en “el porcentaje del PIB que dedicamos a la inversi?n en salud”, aunque reconoci? que la partida de los PGE aument?*un 6,5%*con respecto a 2022. “En los tratamientos estamos avanzando y, sin duda, uno de los elementos clave es que una vez que haya un f?rmaco con comprobada eficacia para alguna enfermedad no se den demoras de dos o tres a?os” para que el paciente pueda hacer uso de ellos, remarcaba Jorge G?mez Cerezo.
Investigaci?n
*La directora del Instituto de Investigaci?n de Enfermedades Raras, Eva Bermejo-S?nchez, puso de manifiesto la*importancia de la investigaci?n. Se?al? que no se puede llevar a cabo una labor investigadora sin contar con los pacientes y los expertos cl?nicos porque “esa interacci?n es la que nos ha demostrado que resulta m?s eficiente”. “Tenemos que ser muy conscientes de que la investigaci?n es una fuente de informaci?n esencial para todos nosotros”, a?adi?. Bermejo-S?nchez asegur? que es necesario recopilar m?s informaci?n sobre estos pacientes, su evoluci?n o sus datos gen?micos.
Asimismo, expuso el papel que tiene*la financiaci?n en la investigaci?n*de estas patolog?as: "Todas las técnicas que utilizamos son muy caras, muy laboriosas, requieren de una alta especializaci?n y los grandes equipos se quedan r?pidamente obsoletos”. “La investigaci?n es el futuro*y la esperanza para los 300 millones de personas que, en el mundo, convivimos con estas enfermedades; y, muy especialmente, para los pacientes que se encuentran a la espera a?n de diagn?stico”, recalc? al respecto Juan Carri?n.
Clara Foyaca remarc? por su parte un dato favorable que se ha conseguido como es la*asignaci?n para las enfermedades raras, que este a?o ha aumentado hasta alcanzar los setenta millones de euros. “Es un hito, pero quedan muchos retos”, enfatiz?. Sanofi, que fue precisamente la primera compa??a en ofrecer tratamiento a una enfermedad rara tanto en el mundo como en Espa?a, colabora adem?s para impulsar el conocimiento y la formaci?n de profesionales sanitarios y lograr una mejora en los tiempos de diagn?stico. Actualmente, la empresa cuenta con “seis f?rmacos y 14 moléculas en desarrollo para patolog?as raras”, se?al?.
Horizonte comunitario
Eva Bermejo-S?nchez puso en valor que*Espa?a se encuentre entre los primeros pa?ses de Europa y el mundo en el campo de la investigaci?n.*“Nos tiene que hacer sentir muy orgullosos”, dijo al tiempo que advert?a que “hemos de ser conscientes de todos los aspectos que todav?a hay que abordar”. “Sabemos cu?les son los retos, sabemos con quién tenemos que abordarlos, tenemos bastante camino ya realizado y sabemos, por tanto, hacia d?nde hemos de encaminarnos”, puntualiz?.
“Los retos a los que nos enfrentamos son exactamente los mismos en todos los pa?ses a la hora de elaborar*pol?ticas sanitarias y de investigaci?n enfocadas a las enfermedades raras;*por eso, necesitamos*respuestas comunes para problemas comunes”, asegur?.
Clara Foyaca concluy? diciendo que la ?nica forma de afrontar estos nuevos desaf?os es “en comunidad, uniendo voces de autoridades, administraci?n, comunidad cient?fica e industria, porque realmente tenemos a?n mucho que hacer por estos pacientes”.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/lograr-diagnostico-clave-abordar-enfermedades-84057984)
Estos datos sirvieron de contexto para un encuentro que, bajo el t?tulo*Desmontando mitos: la realidad sobre las enfermedades raras, organiz? en el*Espacio Bertelsmann*de Madrid*EL PERI?DICO DE ESPA?A, del grupo Prensa Ibérica,*con el patrocinio de*Sanofi Iberia*y con motivo del*D?a Mundial de las Enfermedades Raras,*celebrado esta semana. El acto, moderado por la periodista Isabel Ben?tez, cont? con expertos de distintos ?mbitos que abordaron los principales desaf?os a los que se enfrentan en la actualidad los pacientes y sus familias, as? como la importancia de dar visibilidad y soluciones a sus problemas.
En el encuentro se plantearon grandes retos como la necesidad de actualizar las pol?ticas sanitarias espec?ficas, de invertir en investigaci?n y de acortar los tiempos de acceso a las nuevas terapias innovadoras. Las estad?sticas que baraja la*Federaci?n Espa?ola de Enfermedades Raras*(FEDER) revelan que los pacientes con esta clase de patolog?as requieren avances en el diagn?stico, que en nuestro pa?s exige un tiempo medio de espera superior a los cuatro a?os. En uno de cada cinco casos la espera se prolonga incluso una década.
Vivir sin un diagn?stico
Uno de los principales desaf?os a los que tienen que hacer frente los pacientes con enfermedades raras, es, entre otros, la identificaci?n de su patolog?a.*Juan Carri?n, presidente de la Federaci?n Espa?ola de Enfermedades Raras, denunci? que son muchas las personas que actualmente se encuentran “sin diagn?stico”.*“A d?a de hoy no podemos identificar con nombre y apellido a esos m?s de tres millones de espa?oles que conviven con estas enfermedades raras”, subray?. Carri?n considera que “el momento del diagn?stico es clave” e insiste en que es necesario lograr “esa homogeneizaci?n en el n?mero de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal”.**Carmen S?ez,*presidenta de la asociaci?n Objetivo Diagn?stico, coincid?a en este punto con que existen “muchas dificultades, pero una de las m?s importantes es no tener un diagn?stico”. “La primera implicaci?n de vivir sin diagn?stico es la*incertidumbre y el miedo”, explic?.
La representante de Objetivo Diagn?stico también destac? la situaci?n de abandono en la que se encuentran los pacientes, muchas veces “incomprendidos por una sociedad que no entiende la necesidad de un diagn?stico” y por el sistema sanitario “que no dispone actualmente de un programa de*acompa?amiento psicol?gico” para ayudar y apoyar al paciente en las diferentes etapas. Asegur? que muchas de las personas que acuden a su asociaci?n “no saben ni quiénes son” debido a que, a menudo, han ido perdiendo en el d?a a d?a facultades y habilidades por culpa de estas enfermedades. “Las personas con enfermedades raras no quieren sobrevivir, quieren vivir”, subray?. “Tenemos que ver el diagn?stico no como una etiqueta sino como una puerta a una nueva dimensi?n que es la b?squeda del tratamiento”, reflexion?*Eva Bermejo-S?nchez, directora del Instituto de Investigaci?n de Enfermedades Raras.
Tratamientos innovadores
A este respecto,*Clara Foyaca,*responsable del ?rea de Enfermedades Raras y Enfermedades Raras Hematol?gicas de*Sanofi Iberia,*cree firmemente que “todos los pacientes con enfermedades raras tienen y deben tener el mismo derecho que otros pacientes con patolog?as m?s prevalentes a que se investiguen terapias innovadoras que mejoren su calidad de vida”. Foyaca se?ala que el objetivo de la empresa biofarmacéutica a la que ella representa es “perseguir el poder de la ciencia para*ofrecer tratamientos innovadores*a las personas afectadas por una patolog?a para la que todav?a no existe medicamento espec?fico, o bien, si existe, poder brindarles una terapia que sea significativamente mejor”.
M?s del 70% de las enfermedades raras tiene un origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia.*Jorge G?mez Cerezo, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sof?a y coordinador del Grupo de Minoritarias de la Sociedad Espa?ola de Medicina Interna denunci? que la falta de acceso a las pruebas de asesoramiento genético causa retrasos en los diagn?sticos. Ech? en falta también que no exista una “estructura piramidal” sanitaria con*grupos de expertos y centros de referencia*en los que fluya la informaci?n entre facultativos. El médico se mostr? convencido de que la mejora en ambos aspectos brindar?a a los sanitarios una “mayor capacidad de decisi?n” y mejorar?a el proceso de diagn?stico. G?mez Cerezo puso de relieve lo que se ha avanzado en los ?ltimos tiempos y cont?, como anécdota, que “hace 20 a?os, si alguien se dedicaba a las enfermedades raras era visto como un médico raro, un friki al que daba un poco de lado”. Hoy en d?a ha habido un “cambio de paradigma” en el sector sanitario gracias a la labor de*sensibilizaci?n y visibilidad del problema.
En este punto, la responsable del ?rea de Enfermedades Raras del grupo Sanofi Iberia, Clara Foyaca, descat? que otro de los desaf?os que existe es el acceso a*tratamientos farmacol?gicos,*ya que “en Espa?a estamos por detr?s de Europa porque, de los medicamentos huérfanos que se aprueban a nivel europeo, solo el 44% de los f?rmacos se financian en Espa?a”.*Pero esto no sucede solo a nivel de f?rmacos financiados, sino también en “el porcentaje del PIB que dedicamos a la inversi?n en salud”, aunque reconoci? que la partida de los PGE aument?*un 6,5%*con respecto a 2022. “En los tratamientos estamos avanzando y, sin duda, uno de los elementos clave es que una vez que haya un f?rmaco con comprobada eficacia para alguna enfermedad no se den demoras de dos o tres a?os” para que el paciente pueda hacer uso de ellos, remarcaba Jorge G?mez Cerezo.
Investigaci?n
*La directora del Instituto de Investigaci?n de Enfermedades Raras, Eva Bermejo-S?nchez, puso de manifiesto la*importancia de la investigaci?n. Se?al? que no se puede llevar a cabo una labor investigadora sin contar con los pacientes y los expertos cl?nicos porque “esa interacci?n es la que nos ha demostrado que resulta m?s eficiente”. “Tenemos que ser muy conscientes de que la investigaci?n es una fuente de informaci?n esencial para todos nosotros”, a?adi?. Bermejo-S?nchez asegur? que es necesario recopilar m?s informaci?n sobre estos pacientes, su evoluci?n o sus datos gen?micos.
Asimismo, expuso el papel que tiene*la financiaci?n en la investigaci?n*de estas patolog?as: "Todas las técnicas que utilizamos son muy caras, muy laboriosas, requieren de una alta especializaci?n y los grandes equipos se quedan r?pidamente obsoletos”. “La investigaci?n es el futuro*y la esperanza para los 300 millones de personas que, en el mundo, convivimos con estas enfermedades; y, muy especialmente, para los pacientes que se encuentran a la espera a?n de diagn?stico”, recalc? al respecto Juan Carri?n.
Clara Foyaca remarc? por su parte un dato favorable que se ha conseguido como es la*asignaci?n para las enfermedades raras, que este a?o ha aumentado hasta alcanzar los setenta millones de euros. “Es un hito, pero quedan muchos retos”, enfatiz?. Sanofi, que fue precisamente la primera compa??a en ofrecer tratamiento a una enfermedad rara tanto en el mundo como en Espa?a, colabora adem?s para impulsar el conocimiento y la formaci?n de profesionales sanitarios y lograr una mejora en los tiempos de diagn?stico. Actualmente, la empresa cuenta con “seis f?rmacos y 14 moléculas en desarrollo para patolog?as raras”, se?al?.
Horizonte comunitario
Eva Bermejo-S?nchez puso en valor que*Espa?a se encuentre entre los primeros pa?ses de Europa y el mundo en el campo de la investigaci?n.*“Nos tiene que hacer sentir muy orgullosos”, dijo al tiempo que advert?a que “hemos de ser conscientes de todos los aspectos que todav?a hay que abordar”. “Sabemos cu?les son los retos, sabemos con quién tenemos que abordarlos, tenemos bastante camino ya realizado y sabemos, por tanto, hacia d?nde hemos de encaminarnos”, puntualiz?.
“Los retos a los que nos enfrentamos son exactamente los mismos en todos los pa?ses a la hora de elaborar*pol?ticas sanitarias y de investigaci?n enfocadas a las enfermedades raras;*por eso, necesitamos*respuestas comunes para problemas comunes”, asegur?.
Clara Foyaca concluy? diciendo que la ?nica forma de afrontar estos nuevos desaf?os es “en comunidad, uniendo voces de autoridades, administraci?n, comunidad cient?fica e industria, porque realmente tenemos a?n mucho que hacer por estos pacientes”.
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