Reem
02-28-2023, 07:46 AM
En Espa?a hay alrededor de tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara. Tres millones de historias particulares. La mitad de ellas, ha sufrido retraso en el diagn?stico. La media de demora en nuestro pa?s es superior a cuatro a?os y, en un 20% de los casos, los pacientes tienen que esperar m?s de una década para poner nombre a su enfermedad. Pero no es el ?nico problema: pacientes sin diagn?stico, retraso en el acceso los medicamentos huérfanos; falta de equidad en los programas de cribado en las comunidades aut?nomas o m?s investigaci?n. Son algunas de las reclamaciones de este martes, D?a Mundial de las Enfermedades Raras, se ponen sobre la mesa.
Las estad?sticas que baraja la Federaci?n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER) han contabilizado m?s de 4.739 consultas relativas al no diagn?stico. Por eso, este a?o, las 411 asociaciones agrupadas en la entidad, ponen el acento en el lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', enmarcado en una campa?a para impulsar una movilizaci?n internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagn?stico y tratamiento para estas dolencias. El retraso supone graves consecuencias para el paciente y su familia y se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, seg?n percibe un 73% de los pacientes.
El de 'sin diagn?stico', es un colectivo a?n m?s vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes
Pero FEDER cita un problema de mayor impacto que ese retraso: el que afecta a las personas que todav?a no tienen un nombre para su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatolog?a ni est? reconocida, ni existe en la literatura médica actual. El de 'sin diagn?stico', es un colectivo diferenciado y a?n m?s vulnerable dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes. A la ausencia de una alternativa terapéutica, se a?aden las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evoluci?n de la patolog?a.
El Consorcio Internacional para la Investigaci?n de Enfermedades Raras estableci? que los pacientes pudieran obtener diagn?sticos en menos de un a?o
La entidad alude a la necesidad de reconocer las necesidades espec?ficas del colectivo de personas sin diagn?stico. Reivindican la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificaci?n 'Trastorno raro sin diagn?stico determinado' incluido en Orphanet -portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos- que ser? clave para conocer exactamente cu?ntas personas en esta condici?n hay en cada pa?s.
Las estrategias pasan por trabajar por alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigaci?n de Enfermedades Raras (IRDiRC), dice FEDER, que estableci? que los pacientes pudieran obtener diagn?sticos en menos de un a?o o que todas las personas actualmente no diagnosticables entrar?n en una l?nea de investigaci?n coordinada a nivel mundial. Es la ?nica forma, recuerdan desde esta entidad, de poder después tener acceso a un tratamiento o terapias. Llama la atenci?n, también, sobre algo ya sabido: seg?n la comunidad aut?noma donde se viva se tiene acceso diferente a los recursos disponibles.
Los programas de cribado
FEDER traslada este a?o, adem?s, la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagn?stico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la cartera com?n de servicios asistenciales y garantizando la equidad para todas las comunidades. La realidad: hay regiones que incluyen hasta 40 patolog?as, mientras que hay otras que tan s?lo detectan ocho. Adem?s, Espa?a est? a la cola del resto de pa?ses europeos.
Espa?a est? entre los 10 pa?ses que menos patolog?as criban en comparaci?n con, por ejemplo, Italia (48) o Portugal, con 29
En concreto, nuestro pa?s est? entre los diez que menos patolog?as criban dentro de su cartera sanitaria en comparaci?n con otros pa?ses similares como Italia (48) o Portugal, con 29. FEDER subraya: se debe asegurar el acceso a las personas "de manera equitativa" a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinaci?n con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que pueden actuar como apoyo para confirmaci?n diagn?stica, definici?n de las estrategias terapéuticas y de seguimiento.
https://aglitk.com/clip/bea018dc-26f6-4d6d-abe5-ab556323f13b_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Las asociaciones piden equidad en los programas de cribado. | UNICEF/ COLOMBIA
Desde la entidad recuerdan, adem?s, que m?s del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia. Sin embargo, Espa?a contin?a siendo el ?nico pa?s de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética. Por eso dice la Federaci?n que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos al resto de pa?ses de la Uni?n Europea para implementar todos los avances que est?n sucediendo en gen?mica y que respalden el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro pa?s. Se estima que existen m?s de 7.000 enfermedades raras de las cuales la gran mayor?a est?n producidas por una alteraci?n en el material genético. En este sentido, ese estudio genético juega un papel fundamental para identificarlas y poder dirigir el tratamiento.
400 millones de personas
En Europa, una enfermedad se considera rara o poco frecuente si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque m?s del 80% de las enfermedades raras que se han registrado en Orphanet afectan a menos de una persona por cada mill?n de habitantes. Sin embargo, aunque cada dolencia minoritaria individualmente tenga una prevalencia baja, el n?mero de personas que padecen actualmente estas enfermedades es muy alto: se estima que afectan aproximadamente al 6% de la poblaci?n. Esto equivale a m?s de 400 millones de personas en todo el mundo, recuerda por su parte la Sociedad Espa?ola de Neurolog?a (SEN).
Se estima que el 90% de las enfermedades raras pedi?tricas tienen manifestaciones neurol?gicas relevantes
Casi el 50% de ellas son enfermedades neurol?gicas y, entre las que no lo son, es com?n que cursen con alg?n s?ntoma neurol?gico. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pedi?tricas tienen manifestaciones neurol?gicas relevantes. Esta cifra es "alt?sima" incide la sociedad cient?fica si, adem?s, se tiene en cuenta que m?s del 35% de las personas con este tipo de dolencias muestran los primeros s?ntomas en la infancia o la adolescencia. No es de extra?ar, por lo tanto, indica la SEN, que neurolog?a sea la especialidad médica que m?s demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que m?s de un 45% de los pacientes necesite consultar su enfermedad con un especialista, al menos una vez al a?o.
"A pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético", explica el doctor ?ngel Aledo de la SEN
Las enfermedades neurol?gicas raras son un amplio grupo que producen cambios en el desarrollo o degeneraci?n del sistema nervioso, bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunol?gicos, o por causas a?n desconocidas. "No obstante, y a pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético", explica el doctor ?ngel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN. Por otra parte, a?ade, es muy com?n que tengan alg?n tipo de sintomatolog?a neurol?gica: desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectaci?n de m?sculos, coordinaci?n o nervios periféricos, detalla.
Enfermedades cr?nicas
El 85% de las enfermedades raras son cr?nicas, el 65% generan discapacidad y, en casi un 50% de los casos, afectan el pron?stico vital del paciente: son las responsables del 35% de los fallecimientos de ni?os menores de un a?o y de m?s del 10% de las muertes de 1 a 15 a?os. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurol?gicas Raras (ERN-RND) estima que m?s de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurol?gica rara a?n no han sido diagnosticado.
https://aglitk.com/clip/61237541-59ca-42f8-a33d-a478f04a9a97_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Un neur?logo y un enfermero observan una imagen del cerebro. | EPE
El doctor ?ngel Aledo pone también énfasis en que "la brecha diagn?stica es m?s relevante a?n en los ?ltimos a?os, ya que existen terapias de precisi?n que han demostrado su eficacia para algunos de los diagn?sticos neurogenéticos. No podemos hacer medicina de precisi?n si no existe antes un diagn?stico de precisi?n, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pron?stico futuro para estos pacientes". Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las dolencias cuentan con alg?n tratamiento curativo, y este n?mero se incrementa a?o a a?o, con nuevos ensayos cl?nicos de terapias génicas y avanzadas.
El acceso a los medicamentos
Sin embargo, como advert?a recientemente la Asociaci?n Espa?ola de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en su informe anual de acceso a este tipo de productos, pese a que 2022 fue un a?o "muy esperanzador" para los pacientes europeos con dolencias minoritarias, en Espa?a siguen aumentando los retrasos en la aprobaci?n de estos productos. Es m?s, AELMHU cifra en 60 los f?rmacos para dolencias minoritarias que siguen pendientes de financiaci?n en nuestro pa?s.
A 31 de diciembre de 2022, Espa?a contaba con 123 medicamentos huérfanos con C?digo Nacional y 63 financiados, lo que significa que 60 siguen pendientes de financiaci?n en nuestro pa?s, cinco m?s que en 2021; cerca de la mitad (45%) de los cuales lleva m?s de tres a?os esperando su incorporaci?n al Sistema Nacional de Salud. Adem?s, el tiempo medio de espera para lograr una decisi?n de precio y reembolso, en el caso de los 9 medicamentos huérfanos que s? fueron financiados, se elev? hasta los 34 meses, 10 meses m?s de media que el a?o pasado, como demuestran los 23 f?rmacos con autorizaci?n comunitaria que, seg?n este informe, todav?a no habr?an llegado al mercado espa?ol.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/necesitan-pacientes-enfermedades-raras-acceso-83860300)
Las estad?sticas que baraja la Federaci?n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER) han contabilizado m?s de 4.739 consultas relativas al no diagn?stico. Por eso, este a?o, las 411 asociaciones agrupadas en la entidad, ponen el acento en el lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', enmarcado en una campa?a para impulsar una movilizaci?n internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagn?stico y tratamiento para estas dolencias. El retraso supone graves consecuencias para el paciente y su familia y se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, seg?n percibe un 73% de los pacientes.
El de 'sin diagn?stico', es un colectivo a?n m?s vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes
Pero FEDER cita un problema de mayor impacto que ese retraso: el que afecta a las personas que todav?a no tienen un nombre para su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatolog?a ni est? reconocida, ni existe en la literatura médica actual. El de 'sin diagn?stico', es un colectivo diferenciado y a?n m?s vulnerable dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes. A la ausencia de una alternativa terapéutica, se a?aden las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evoluci?n de la patolog?a.
El Consorcio Internacional para la Investigaci?n de Enfermedades Raras estableci? que los pacientes pudieran obtener diagn?sticos en menos de un a?o
La entidad alude a la necesidad de reconocer las necesidades espec?ficas del colectivo de personas sin diagn?stico. Reivindican la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificaci?n 'Trastorno raro sin diagn?stico determinado' incluido en Orphanet -portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos- que ser? clave para conocer exactamente cu?ntas personas en esta condici?n hay en cada pa?s.
Las estrategias pasan por trabajar por alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigaci?n de Enfermedades Raras (IRDiRC), dice FEDER, que estableci? que los pacientes pudieran obtener diagn?sticos en menos de un a?o o que todas las personas actualmente no diagnosticables entrar?n en una l?nea de investigaci?n coordinada a nivel mundial. Es la ?nica forma, recuerdan desde esta entidad, de poder después tener acceso a un tratamiento o terapias. Llama la atenci?n, también, sobre algo ya sabido: seg?n la comunidad aut?noma donde se viva se tiene acceso diferente a los recursos disponibles.
Los programas de cribado
FEDER traslada este a?o, adem?s, la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagn?stico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la cartera com?n de servicios asistenciales y garantizando la equidad para todas las comunidades. La realidad: hay regiones que incluyen hasta 40 patolog?as, mientras que hay otras que tan s?lo detectan ocho. Adem?s, Espa?a est? a la cola del resto de pa?ses europeos.
Espa?a est? entre los 10 pa?ses que menos patolog?as criban en comparaci?n con, por ejemplo, Italia (48) o Portugal, con 29
En concreto, nuestro pa?s est? entre los diez que menos patolog?as criban dentro de su cartera sanitaria en comparaci?n con otros pa?ses similares como Italia (48) o Portugal, con 29. FEDER subraya: se debe asegurar el acceso a las personas "de manera equitativa" a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinaci?n con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que pueden actuar como apoyo para confirmaci?n diagn?stica, definici?n de las estrategias terapéuticas y de seguimiento.
https://aglitk.com/clip/bea018dc-26f6-4d6d-abe5-ab556323f13b_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Las asociaciones piden equidad en los programas de cribado. | UNICEF/ COLOMBIA
Desde la entidad recuerdan, adem?s, que m?s del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia. Sin embargo, Espa?a contin?a siendo el ?nico pa?s de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética. Por eso dice la Federaci?n que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos al resto de pa?ses de la Uni?n Europea para implementar todos los avances que est?n sucediendo en gen?mica y que respalden el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro pa?s. Se estima que existen m?s de 7.000 enfermedades raras de las cuales la gran mayor?a est?n producidas por una alteraci?n en el material genético. En este sentido, ese estudio genético juega un papel fundamental para identificarlas y poder dirigir el tratamiento.
400 millones de personas
En Europa, una enfermedad se considera rara o poco frecuente si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque m?s del 80% de las enfermedades raras que se han registrado en Orphanet afectan a menos de una persona por cada mill?n de habitantes. Sin embargo, aunque cada dolencia minoritaria individualmente tenga una prevalencia baja, el n?mero de personas que padecen actualmente estas enfermedades es muy alto: se estima que afectan aproximadamente al 6% de la poblaci?n. Esto equivale a m?s de 400 millones de personas en todo el mundo, recuerda por su parte la Sociedad Espa?ola de Neurolog?a (SEN).
Se estima que el 90% de las enfermedades raras pedi?tricas tienen manifestaciones neurol?gicas relevantes
Casi el 50% de ellas son enfermedades neurol?gicas y, entre las que no lo son, es com?n que cursen con alg?n s?ntoma neurol?gico. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pedi?tricas tienen manifestaciones neurol?gicas relevantes. Esta cifra es "alt?sima" incide la sociedad cient?fica si, adem?s, se tiene en cuenta que m?s del 35% de las personas con este tipo de dolencias muestran los primeros s?ntomas en la infancia o la adolescencia. No es de extra?ar, por lo tanto, indica la SEN, que neurolog?a sea la especialidad médica que m?s demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que m?s de un 45% de los pacientes necesite consultar su enfermedad con un especialista, al menos una vez al a?o.
"A pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético", explica el doctor ?ngel Aledo de la SEN
Las enfermedades neurol?gicas raras son un amplio grupo que producen cambios en el desarrollo o degeneraci?n del sistema nervioso, bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunol?gicos, o por causas a?n desconocidas. "No obstante, y a pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético", explica el doctor ?ngel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN. Por otra parte, a?ade, es muy com?n que tengan alg?n tipo de sintomatolog?a neurol?gica: desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectaci?n de m?sculos, coordinaci?n o nervios periféricos, detalla.
Enfermedades cr?nicas
El 85% de las enfermedades raras son cr?nicas, el 65% generan discapacidad y, en casi un 50% de los casos, afectan el pron?stico vital del paciente: son las responsables del 35% de los fallecimientos de ni?os menores de un a?o y de m?s del 10% de las muertes de 1 a 15 a?os. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurol?gicas Raras (ERN-RND) estima que m?s de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurol?gica rara a?n no han sido diagnosticado.
https://aglitk.com/clip/61237541-59ca-42f8-a33d-a478f04a9a97_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Un neur?logo y un enfermero observan una imagen del cerebro. | EPE
El doctor ?ngel Aledo pone también énfasis en que "la brecha diagn?stica es m?s relevante a?n en los ?ltimos a?os, ya que existen terapias de precisi?n que han demostrado su eficacia para algunos de los diagn?sticos neurogenéticos. No podemos hacer medicina de precisi?n si no existe antes un diagn?stico de precisi?n, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pron?stico futuro para estos pacientes". Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las dolencias cuentan con alg?n tratamiento curativo, y este n?mero se incrementa a?o a a?o, con nuevos ensayos cl?nicos de terapias génicas y avanzadas.
El acceso a los medicamentos
Sin embargo, como advert?a recientemente la Asociaci?n Espa?ola de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en su informe anual de acceso a este tipo de productos, pese a que 2022 fue un a?o "muy esperanzador" para los pacientes europeos con dolencias minoritarias, en Espa?a siguen aumentando los retrasos en la aprobaci?n de estos productos. Es m?s, AELMHU cifra en 60 los f?rmacos para dolencias minoritarias que siguen pendientes de financiaci?n en nuestro pa?s.
A 31 de diciembre de 2022, Espa?a contaba con 123 medicamentos huérfanos con C?digo Nacional y 63 financiados, lo que significa que 60 siguen pendientes de financiaci?n en nuestro pa?s, cinco m?s que en 2021; cerca de la mitad (45%) de los cuales lleva m?s de tres a?os esperando su incorporaci?n al Sistema Nacional de Salud. Adem?s, el tiempo medio de espera para lograr una decisi?n de precio y reembolso, en el caso de los 9 medicamentos huérfanos que s? fueron financiados, se elev? hasta los 34 meses, 10 meses m?s de media que el a?o pasado, como demuestran los 23 f?rmacos con autorizaci?n comunitaria que, seg?n este informe, todav?a no habr?an llegado al mercado espa?ol.
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