Reem
04-10-2024, 11:20 AM
Como cada 10 de abril, este miércoles se celebra el D?a Mundial del S?ndrome de West. Una enfermedad que muy pocas personas conocen, incluyendo, a los propios profesionales de la salud (https://www.lne.es/salud/), como los propios pediatras.
Para contrarrestar dicho desconocimiento, varios expertos como Patricia Guillén, Catedr?tica de Epidemolog?a, Salud P?blica y Medicina Preventiva de la Universidad Europea de Valencia, Alexandre Castell?, neuropediatra de Vithas, en Valencia, y Nuria Pombo, presidenta de la Fundaci?n S?ndrome de West explican a este diario del diagn?stico de la enfermedad, causas, prevenci?n y situaciones de las familias que tienen un afectado en el n?cleo familiar.
C?mo es el S?ndrome de West
El S?ndrome de West es un tipo de encefalopat?a (alteraci?n cerebral) epiléptica (https://www.elperiodico.com/es/salud/20240212/actuar-crisis-epileptica-13702604) dependiente de la edad. Cada a?o se detectan en Espa?a un centenar de nuevos casos y afecta 1 de entre 6.000 nacimientos.
Se trata de una enfermedad neurol?gica (https://www.elperiodico.com/es/salud/20240309/primera-enfermedad-neurologica-afecta-3-99190630) rara y pertenece al grupo de las llamadas "encefalopat?as epilépticas catastr?ficas". El nombre del s?ndrome se debe a un médico brit?nico, William James West, quien se lo diagnostic? a su propio hijo en 1841. Su pron?stico y sintomatolog?a es variable, depende de la etiolog?a subyacente, no siempre identificada.
"Los espasmos suelen iniciarse dentro del primer a?o de vida, con un pico alrededor de los 6 meses. Es raro que empiecen m?s all? de los dos a?os", asegura Alexandre.
En palabras de Patricia Guillén, la enfermedad se caracteriza por:
"Movimientos con espasmos flexores, extensores y mixtos que se acompa?an de contracciones s?bitas de los n?dulos del cuello, tronco y extremidades que, normalmente, se dan en los dos lados del cuerpo y de forma simétrica.
Retraso en el desarrollo psicomotor, pudiendo perder, incluso, las habilidades adquiridas.
Hipsarritmias en el electroencefalograma. Se registran de forma continua descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronizaci?n en ambos hemisferios del cerebro. Estos tres s?ntomas, en el argot médico se conoce como la*triada electro-cl?nica*y es caracter?stica del S?ndrome de West, aunque uno de los tres puede no aparecer en el paciente".
Causas de su aparici?n
"Las causas pueden ser varias, pues se calcula que puede haber hasta 160 distintas, la mayor?a de ellas prenatales, como infecciones intrauterinas, des?rdenes metab?licos, S?ndrome de Down, hiperglucemia, etc. aunque también pueden ser perinatales o postnatales", declara Patricia.
Image ID:
98075787
Epilepsias infantiles
Adobe Stock.
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800
En el 80% de los casos se detectan*da?os cerebrales estructurales o metab?licos. En un 10% se considera que son idiop?ticas, es decir, que se da en estos ni?os el*desarrollo psicomotor; y el 10-20% criptogénicos, que se deben a una anomal?a que todav?a no se ha detectado, es decir, que no se ven anomal?as estructurales, aunque se sabe que existen", confirma la Catedr?tica.
En cuanto a la prevenci?n, los expertos aseguran que solo ser?a posible en aquellos casos en los que la etiolog?a se debiese a "infecciones (https://www.sport.es/es/temas/infecciones-1836540) ocurridas durante el embarazo o enfermedades metab?licas".
El diagn?stico a tiempo, vital
Como en cualquier otra enfermedad y, sobre todo, en cualquier tipo de epilepsia (https://www.sport.es/es/temas/epilepsia-1884603), cuanto antes se instaure el tratamiento antiepiléptico y se controlen las crisis, mejor pron?stico, habr?. "Es importante recordar que, en muchas ocasiones, el S?ndrome de West es secundario a otra enfermedad, y ser? también esta la que influya en gran medida en el pron?stico del paciente", asegura el neuropediatra Alexandre.
Por otro lado, Patricia explica que este diagn?stico se basa en la siguiente triada: "evaluaci?n de los espasmos infantiles, evidencias en la alteraci?n del desarrollo psicomotor y electroencefalograma hipsarr?tmico".
En cuanto a la posibilidad de heredarlo, se ha de decir que la genética (https://www.sport.es/es/temas/genetica-1837076) "influye en todo el cuerpo y la epilepsia no es una excepci?n". Cada vez se descubren m?s genes relacionados con epilepsia y el riesgo de padecerla aumenta si tenemos familiares cercanos con epilepsia, aunque tampoco tiene porque suceder. El principal motivo de la aparici?n de esta enfermedad se debe a lesiones cerebrales causadas, principalmente, por malformaciones.
Cada a?o se diagnostican 100 casos de S?ndrome de West
?Tiene cura?
"El S?ndrome de West es m?s una consecuencia de otros procesos que una causa en s? mismo. Habr?a que intentar encontrar un tratamiento curativo o paliativo de estos procesos", asegura Alexandre.
Desde el tratamiento dietético y sustitutivo en las enfermedades del metabolismo, la terapia génica en casos de alteraci?n de ciertos genes, hasta los trabajos m?s innovadores del uso de células madre para pacientes con lesi?n cerebral son algunas de las terapias a tener en cuenta. Aunque la mayor?a de estas terapias est?n en fase preliminar y queda un largo camino por recorrer.*
Unas investigaciones que son fundamentales para poder paliar, en la mayor medida de lo posible, esta enfermedad. "Entre al 11 y el 25% de los pacientes fallece antes de los 3 a?os de edad. La mayor?a de los que sobreviven lo har?n con*graves secuelas", asegura Patricia.
En cualquier caso, ambos expertos solicitan a todas las familias que noten algo "raro" en su bebé, que acudan inmediatamente al "pediatra (https://www.sport.es/es/temas/pediatra-1886623) de atenci?n temprana" m?s cercano para que valore la posible aparici?n de una enfermedad a la que "no parece que se le vaya a encontrar cura en los pr?ximos a?os a pesar de los avances con células madre".
El otro punto de vista: los pacientes
Por otro lado, qué mejor que conmemorar este D?a Mundial que con la colaboraci?n de la presidenta de la Fundaci?n S?ndrome de West (http://www.sindromedewest.org/), Nuria Pombo, para conocer, de primera mano, la realidad de esta enfermedad, c?mo lo viven las familias afectadas y la necesidad de dar a conocer una enfermedad que padecen pocos ni?os, pero que tienen los mismos derechos que cualquier otro.
Image ID:
96119361
Esta enfermedad provoca hasta un 75% de discapacidad de media
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800
Es tal la importancia de Nuria y la fundaci?n que, por ella, existe este D?a Mundial: "Mi hijo naci? hace, justo hoy, 10 de abril, 25 a?os y, es por ello, que creamos esta fundaci?n y fijamos el D?a Mundial del S?ndrome de West con esta fecha, por el nacimiento de mi hijo".
En primer lugar, Nuria destaca los tres pilares fundamentales por los que crearon esta fundaci?n: atenci?n a las familias, investigaci?n (https://www.sport.es/es/temas/investigacion-1836176) y divulgaci?n.
"La atenci?n a las familias es lo primero que buscamos, ya que esta enfermedad debuta en bebés y les hace estar bastante agobiados y suelen buscar m?s informaci?n y esa primera atenci?n se la damos nosotros", indica.
"Otro pilar es la investigaci?n, ya que, al ser una enfermedad rara, no somos objetivos de muchas investigaciones y tenemos que moverlas nosotros. El tercer pilar es la divulgaci?n ,porquee somos desconocidos, en algunas ocasiones entre los propios médicos. Muchas familias van al pediatra preocupados por su hijo y los propios médicos, a veces, no lo detectan como la enfermedad que es", asegura Nuria, quien pone de relieve la importancia de que se conozca, a nivel global, esta enfermedad.
Solicita divulgaci?n tanto en los médicos, como en la sociedad, asegurando que "muchas veces los ni?os se apartan, pensando que les van a pegar algo".
El conocimiento por parte de los médicos es fundamental para darles atenci?n médica cuanto antes. Sobre todo, durante los dos primeros a?os
Esta enfermedad rara (https://www.sport.es/es/temas/enfermedad-rara-1869413), objeto de investigaci?n en pa?ses como Estados Unidos (https://www.sport.es/es/temas/estados-unidos-1835170) o Finlandia (https://www.sport.es/es/temas/finlandia-1841191) gracias a la fundaci?n, tiene un "impacto tremendo" en las vidas de las familias, sobre todo, cuando se acaba de diagnosticar.
Es tal el impacto que produce en las familias que la propia presidenta asegura que lo denominan "tsunami west", por el cambio de vida que supone en las familias. Un médico de la propia fundaci?n la denomina como una "enfermedad de familia", ya que, aunque la padezca solo uno, la sufren, del mismo modo, todos los integrantes de la misma.
"Por eso somos importantes aqu?, para tranquilizar a las familias. Lo importante es que se pongan las pilas cuanto antes, puesto que el cerebro de un bebé, hasta los dos a?os, es cuando m?s capacidad tiene de recuperar y adquirir habilidades. Es un tiempo muy valioso. Hay que aprovechar la ventana terapéutica de los dos a?os", asegura Nuria.
Del mismo modo, desde la fundaci?n aseguran a este diario que han logrado un objetivo muy importante que ten?an: dotar a todos los ni?os que sufren el s?ndrome de una secuenciaci?n del genoma, que es de gran relevancia a la hora de evaluar si un gen est? implicado en epilepsia o no.
"Lo importante es tener la mayor informaci?n posible y del m?ximo n?mero de ni?os posible. De hecho, actualmente, con las bases de datos, hay programas como la Fundaci?n 29, que es un portal donde puedes subir la informaci?n genética de tu hijo y ah? se pueda cruzar la informaci?n con otros miles de pacientes y se descubren much?simas cosas", asegura la presidenta.
Es un caj?n de sastre, puede tener much?simas causas
A las familias: "Calma, no est?is solos"
Nuria, la presidenta de la fundaci?n, lanza un mensaje a aquellas familias que sufren esta enfermedad y, sobre todo, a las que se lo acaban de detectar a su hijo: "Calma. No sois ning?n marciano. Buscad a otras familias que hayan pasado por lo mismo. Tienes que pensar que tienes estas cartas y tienes que empezar a trabajar desde ya", afirma.
Es de vital importancia, en este D?a Mundial del S?ndrome de West, una profunda investigaci?n y adaptaci?n de esta enfermedad, y de los ni?os, en todos los niveles: una mayor inversi?n que conlleve a investigaciones y visibilizar este tipo de enfermedades raras en la sociedad, ya que, como asegura la propia presidenta "todos tenemos cabida en esta sociedad".
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/dia-mundial-sindrome-west-100868693)
Para contrarrestar dicho desconocimiento, varios expertos como Patricia Guillén, Catedr?tica de Epidemolog?a, Salud P?blica y Medicina Preventiva de la Universidad Europea de Valencia, Alexandre Castell?, neuropediatra de Vithas, en Valencia, y Nuria Pombo, presidenta de la Fundaci?n S?ndrome de West explican a este diario del diagn?stico de la enfermedad, causas, prevenci?n y situaciones de las familias que tienen un afectado en el n?cleo familiar.
C?mo es el S?ndrome de West
El S?ndrome de West es un tipo de encefalopat?a (alteraci?n cerebral) epiléptica (https://www.elperiodico.com/es/salud/20240212/actuar-crisis-epileptica-13702604) dependiente de la edad. Cada a?o se detectan en Espa?a un centenar de nuevos casos y afecta 1 de entre 6.000 nacimientos.
Se trata de una enfermedad neurol?gica (https://www.elperiodico.com/es/salud/20240309/primera-enfermedad-neurologica-afecta-3-99190630) rara y pertenece al grupo de las llamadas "encefalopat?as epilépticas catastr?ficas". El nombre del s?ndrome se debe a un médico brit?nico, William James West, quien se lo diagnostic? a su propio hijo en 1841. Su pron?stico y sintomatolog?a es variable, depende de la etiolog?a subyacente, no siempre identificada.
"Los espasmos suelen iniciarse dentro del primer a?o de vida, con un pico alrededor de los 6 meses. Es raro que empiecen m?s all? de los dos a?os", asegura Alexandre.
En palabras de Patricia Guillén, la enfermedad se caracteriza por:
"Movimientos con espasmos flexores, extensores y mixtos que se acompa?an de contracciones s?bitas de los n?dulos del cuello, tronco y extremidades que, normalmente, se dan en los dos lados del cuerpo y de forma simétrica.
Retraso en el desarrollo psicomotor, pudiendo perder, incluso, las habilidades adquiridas.
Hipsarritmias en el electroencefalograma. Se registran de forma continua descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronizaci?n en ambos hemisferios del cerebro. Estos tres s?ntomas, en el argot médico se conoce como la*triada electro-cl?nica*y es caracter?stica del S?ndrome de West, aunque uno de los tres puede no aparecer en el paciente".
Causas de su aparici?n
"Las causas pueden ser varias, pues se calcula que puede haber hasta 160 distintas, la mayor?a de ellas prenatales, como infecciones intrauterinas, des?rdenes metab?licos, S?ndrome de Down, hiperglucemia, etc. aunque también pueden ser perinatales o postnatales", declara Patricia.
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Epilepsias infantiles
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En el 80% de los casos se detectan*da?os cerebrales estructurales o metab?licos. En un 10% se considera que son idiop?ticas, es decir, que se da en estos ni?os el*desarrollo psicomotor; y el 10-20% criptogénicos, que se deben a una anomal?a que todav?a no se ha detectado, es decir, que no se ven anomal?as estructurales, aunque se sabe que existen", confirma la Catedr?tica.
En cuanto a la prevenci?n, los expertos aseguran que solo ser?a posible en aquellos casos en los que la etiolog?a se debiese a "infecciones (https://www.sport.es/es/temas/infecciones-1836540) ocurridas durante el embarazo o enfermedades metab?licas".
El diagn?stico a tiempo, vital
Como en cualquier otra enfermedad y, sobre todo, en cualquier tipo de epilepsia (https://www.sport.es/es/temas/epilepsia-1884603), cuanto antes se instaure el tratamiento antiepiléptico y se controlen las crisis, mejor pron?stico, habr?. "Es importante recordar que, en muchas ocasiones, el S?ndrome de West es secundario a otra enfermedad, y ser? también esta la que influya en gran medida en el pron?stico del paciente", asegura el neuropediatra Alexandre.
Por otro lado, Patricia explica que este diagn?stico se basa en la siguiente triada: "evaluaci?n de los espasmos infantiles, evidencias en la alteraci?n del desarrollo psicomotor y electroencefalograma hipsarr?tmico".
En cuanto a la posibilidad de heredarlo, se ha de decir que la genética (https://www.sport.es/es/temas/genetica-1837076) "influye en todo el cuerpo y la epilepsia no es una excepci?n". Cada vez se descubren m?s genes relacionados con epilepsia y el riesgo de padecerla aumenta si tenemos familiares cercanos con epilepsia, aunque tampoco tiene porque suceder. El principal motivo de la aparici?n de esta enfermedad se debe a lesiones cerebrales causadas, principalmente, por malformaciones.
Cada a?o se diagnostican 100 casos de S?ndrome de West
?Tiene cura?
"El S?ndrome de West es m?s una consecuencia de otros procesos que una causa en s? mismo. Habr?a que intentar encontrar un tratamiento curativo o paliativo de estos procesos", asegura Alexandre.
Desde el tratamiento dietético y sustitutivo en las enfermedades del metabolismo, la terapia génica en casos de alteraci?n de ciertos genes, hasta los trabajos m?s innovadores del uso de células madre para pacientes con lesi?n cerebral son algunas de las terapias a tener en cuenta. Aunque la mayor?a de estas terapias est?n en fase preliminar y queda un largo camino por recorrer.*
Unas investigaciones que son fundamentales para poder paliar, en la mayor medida de lo posible, esta enfermedad. "Entre al 11 y el 25% de los pacientes fallece antes de los 3 a?os de edad. La mayor?a de los que sobreviven lo har?n con*graves secuelas", asegura Patricia.
En cualquier caso, ambos expertos solicitan a todas las familias que noten algo "raro" en su bebé, que acudan inmediatamente al "pediatra (https://www.sport.es/es/temas/pediatra-1886623) de atenci?n temprana" m?s cercano para que valore la posible aparici?n de una enfermedad a la que "no parece que se le vaya a encontrar cura en los pr?ximos a?os a pesar de los avances con células madre".
El otro punto de vista: los pacientes
Por otro lado, qué mejor que conmemorar este D?a Mundial que con la colaboraci?n de la presidenta de la Fundaci?n S?ndrome de West (http://www.sindromedewest.org/), Nuria Pombo, para conocer, de primera mano, la realidad de esta enfermedad, c?mo lo viven las familias afectadas y la necesidad de dar a conocer una enfermedad que padecen pocos ni?os, pero que tienen los mismos derechos que cualquier otro.
Image ID:
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Esta enfermedad provoca hasta un 75% de discapacidad de media
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Es tal la importancia de Nuria y la fundaci?n que, por ella, existe este D?a Mundial: "Mi hijo naci? hace, justo hoy, 10 de abril, 25 a?os y, es por ello, que creamos esta fundaci?n y fijamos el D?a Mundial del S?ndrome de West con esta fecha, por el nacimiento de mi hijo".
En primer lugar, Nuria destaca los tres pilares fundamentales por los que crearon esta fundaci?n: atenci?n a las familias, investigaci?n (https://www.sport.es/es/temas/investigacion-1836176) y divulgaci?n.
"La atenci?n a las familias es lo primero que buscamos, ya que esta enfermedad debuta en bebés y les hace estar bastante agobiados y suelen buscar m?s informaci?n y esa primera atenci?n se la damos nosotros", indica.
"Otro pilar es la investigaci?n, ya que, al ser una enfermedad rara, no somos objetivos de muchas investigaciones y tenemos que moverlas nosotros. El tercer pilar es la divulgaci?n ,porquee somos desconocidos, en algunas ocasiones entre los propios médicos. Muchas familias van al pediatra preocupados por su hijo y los propios médicos, a veces, no lo detectan como la enfermedad que es", asegura Nuria, quien pone de relieve la importancia de que se conozca, a nivel global, esta enfermedad.
Solicita divulgaci?n tanto en los médicos, como en la sociedad, asegurando que "muchas veces los ni?os se apartan, pensando que les van a pegar algo".
El conocimiento por parte de los médicos es fundamental para darles atenci?n médica cuanto antes. Sobre todo, durante los dos primeros a?os
Esta enfermedad rara (https://www.sport.es/es/temas/enfermedad-rara-1869413), objeto de investigaci?n en pa?ses como Estados Unidos (https://www.sport.es/es/temas/estados-unidos-1835170) o Finlandia (https://www.sport.es/es/temas/finlandia-1841191) gracias a la fundaci?n, tiene un "impacto tremendo" en las vidas de las familias, sobre todo, cuando se acaba de diagnosticar.
Es tal el impacto que produce en las familias que la propia presidenta asegura que lo denominan "tsunami west", por el cambio de vida que supone en las familias. Un médico de la propia fundaci?n la denomina como una "enfermedad de familia", ya que, aunque la padezca solo uno, la sufren, del mismo modo, todos los integrantes de la misma.
"Por eso somos importantes aqu?, para tranquilizar a las familias. Lo importante es que se pongan las pilas cuanto antes, puesto que el cerebro de un bebé, hasta los dos a?os, es cuando m?s capacidad tiene de recuperar y adquirir habilidades. Es un tiempo muy valioso. Hay que aprovechar la ventana terapéutica de los dos a?os", asegura Nuria.
Del mismo modo, desde la fundaci?n aseguran a este diario que han logrado un objetivo muy importante que ten?an: dotar a todos los ni?os que sufren el s?ndrome de una secuenciaci?n del genoma, que es de gran relevancia a la hora de evaluar si un gen est? implicado en epilepsia o no.
"Lo importante es tener la mayor informaci?n posible y del m?ximo n?mero de ni?os posible. De hecho, actualmente, con las bases de datos, hay programas como la Fundaci?n 29, que es un portal donde puedes subir la informaci?n genética de tu hijo y ah? se pueda cruzar la informaci?n con otros miles de pacientes y se descubren much?simas cosas", asegura la presidenta.
Es un caj?n de sastre, puede tener much?simas causas
A las familias: "Calma, no est?is solos"
Nuria, la presidenta de la fundaci?n, lanza un mensaje a aquellas familias que sufren esta enfermedad y, sobre todo, a las que se lo acaban de detectar a su hijo: "Calma. No sois ning?n marciano. Buscad a otras familias que hayan pasado por lo mismo. Tienes que pensar que tienes estas cartas y tienes que empezar a trabajar desde ya", afirma.
Es de vital importancia, en este D?a Mundial del S?ndrome de West, una profunda investigaci?n y adaptaci?n de esta enfermedad, y de los ni?os, en todos los niveles: una mayor inversi?n que conlleve a investigaciones y visibilizar este tipo de enfermedades raras en la sociedad, ya que, como asegura la propia presidenta "todos tenemos cabida en esta sociedad".
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