Reem
02-29-2024, 02:10 PM
En Europa, una enfermedad (https://www.lne.es/salud/guia/) se considera “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque m?s del 80% de las enfermedades raras que se han registrado en Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES) -la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos- afectan a menos de 1 persona por cada mill?n de habitantes.
Sin embargo, aunque cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el n?mero de personas que padecen actualmente alguna enfermedad rara es muy alto. Se estima que las enfermedades raras afectan aproximadamente al 6% de la poblaci?n. Esto equivale a m?s de 400 millones de personas en todo el mundo.
En Espa?a, unos 3 millones de personas padecen alguna de las m?s de 7.000 enfermedades raras que se han descrito hasta la fecha.
Seg?n los datos que facilita la Sociedad Espa?ola de Neurolog?a (SEN) (https://www.sen.es/institucional/estructura/que-es-la-sen), casi el 50% de ellas son enfermedades neurol?gicas. (https://www.lne.es/tags/neurologia/)
Y no solo eso. Los neur?logos apuntan que entre las enfermedades raras que no son consideradas como neurol?gicas es muy com?n que produzcan alg?n s?ntoma neurol?gico. Un ejemplo de ello es que el 90% de las enfermedades pedi?tricas de este tipo tienen manifestaciones neurol?gicas relevantes.
Esta cifra es alt?sima en opini?n de los expertos, sobre todo si se tiene en cuenta que m?s del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros s?ntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia (https://www.lne.es/salud/guia/2022/10/28/suicidio-primera-causa-muerte-adolescentes-77832984.html).
No es de extra?ar, por lo tanto, que neurolog?a sea la especialidad médica que m?s demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que m?s de un 45% de ellos necesite consultar su enfermedad con un neur?logo, al menos una vez al a?o.
Principales s?ntomas neurol?gicos de las enfermedades raras
Como explica el doctor ?ngel Aledo Serrano, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN (https://www.sen.es/institucional/estructura/grupos-de-estudio):
“Las enfermedades neurol?gicas raras son un amplio grupo de enfermedades que producen cambios en el desarrollo o degeneraci?n del sistema nervioso, bien por:
Causas genéticas
Procesos infecciosos o inmunol?gicos
Causas a?n desconocidas.
No obstante, y a pesar de que no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético”,
“Por otra parte, es muy com?n que las enfermedades raras tengan alg?n tipo de sintomatolog?a neurol?gica”, a?ade el experto. Y las manifestaciones ser?an:
“Crisis epilépticas (https://www.lne.es/salud/guia/2023/02/13/hay-vez-epilepticos-tratar-epilepsia-66486151.html)
Problemas cognitivos o del neurodesarrollo
Afectaci?n de m?sculos, coordinaci?n o nervios periféricos”.
Image ID:
83905583
M?s de un 45% de los pacientes que sufren una enfermedad rara necesita consultar con un neur?logo.
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1200
800
Dificultades de diagn?stico de las enfermedades raras
Los datos de las enfermedades raras son m?s que preocupantes:
El 85% de las enfermedades raras son cr?nicas
El 65% generan discapacidad
En casi un 50% de los casos afectan el pron?stico vital del paciente
Son las responsables del 35% de los fallecimientos de ni?os menores de un a?o y de m?s del 10% de las muertes de 1 a 15 a?os.
Adem?s, son enfermedades que se han caracterizado por la falta de diagn?stico, por la falta de tratamiento y por la falta de investigaci?n. Aunque esto est? cambiando algo en los ?ltimos a?os.
La brecha diagn?stica y el deterioro del paciente
“Las enfermedades neurol?gicas raras son dif?ciles de diagnosticar, principalmente porque las pruebas necesarias, mayoritariamente genéticas, as? como la experiencia cl?nica para identificarlas, no est? ampliamente disponible”, se?ala el doctor Aledo.
“La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurol?gicas Raras (ERN-RND) (https://endo-ern.eu/es/ern/) estima que m?s de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurol?gica rara a?n no han sido diagnosticados, lo que genera una brecha diagn?stica”, a?ade.
“Esta brecha diagn?stica es un problema que ocurre con casi todas las enfermedades raras, sean neurol?gicas o no."
"Actualmente, desde el inicio de los s?ntomas de una enfermedad rara hasta el diagn?stico, discurren unos 5 a?os, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos."
"El impacto de la demora en el diagn?stico puede ser significativo, ya que las personas con enfermedades raras a menudo experimentan un deterioro progresivo de su salud y calidad de vida mientras esperan ese diagn?stico”.
El doctor ?ngel Aledo hace también énfasis en que:
“La brecha diagn?stica es m?s relevante a?n en los ?ltimos a?os, puesto que existen terapias de precisi?n que han demostrado su eficacia para algunos de los diagn?sticos neurogenéticos. No podemos hacer medicina de precisi?n si no existe antes un diagn?stico de precisi?n, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pron?stico futuro para estos pacientes”.
Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan con alg?n tratamiento curativo, y este n?mero se incrementa a?o a a?o, con nuevos ensayos cl?nicos de terapias génicas y avanzadas que cambiar?n el horizonte de las personas con enfermedades raras neurol?gicas en los pr?ximos a?os.
“Desde la SEN consideramos imprescindible que se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patolog?as, la divulgaci?n y la formaci?n espec?fica para los profesionales sanitarios y la investigaci?n en enfermedades raras. Ya que si bien, en la ?ltima década, los proyectos de investigaci?n en el ?mbito de las enfermedades raras han crecido m?s de un 80%, queda a?n much?simo por avanzar”, concluye el neur?logo.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/enfermedad-rara-existen-miles-afectan-millones-83906255)
Sin embargo, aunque cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el n?mero de personas que padecen actualmente alguna enfermedad rara es muy alto. Se estima que las enfermedades raras afectan aproximadamente al 6% de la poblaci?n. Esto equivale a m?s de 400 millones de personas en todo el mundo.
En Espa?a, unos 3 millones de personas padecen alguna de las m?s de 7.000 enfermedades raras que se han descrito hasta la fecha.
Seg?n los datos que facilita la Sociedad Espa?ola de Neurolog?a (SEN) (https://www.sen.es/institucional/estructura/que-es-la-sen), casi el 50% de ellas son enfermedades neurol?gicas. (https://www.lne.es/tags/neurologia/)
Y no solo eso. Los neur?logos apuntan que entre las enfermedades raras que no son consideradas como neurol?gicas es muy com?n que produzcan alg?n s?ntoma neurol?gico. Un ejemplo de ello es que el 90% de las enfermedades pedi?tricas de este tipo tienen manifestaciones neurol?gicas relevantes.
Esta cifra es alt?sima en opini?n de los expertos, sobre todo si se tiene en cuenta que m?s del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros s?ntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia (https://www.lne.es/salud/guia/2022/10/28/suicidio-primera-causa-muerte-adolescentes-77832984.html).
No es de extra?ar, por lo tanto, que neurolog?a sea la especialidad médica que m?s demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que m?s de un 45% de ellos necesite consultar su enfermedad con un neur?logo, al menos una vez al a?o.
Principales s?ntomas neurol?gicos de las enfermedades raras
Como explica el doctor ?ngel Aledo Serrano, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN (https://www.sen.es/institucional/estructura/grupos-de-estudio):
“Las enfermedades neurol?gicas raras son un amplio grupo de enfermedades que producen cambios en el desarrollo o degeneraci?n del sistema nervioso, bien por:
Causas genéticas
Procesos infecciosos o inmunol?gicos
Causas a?n desconocidas.
No obstante, y a pesar de que no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético”,
“Por otra parte, es muy com?n que las enfermedades raras tengan alg?n tipo de sintomatolog?a neurol?gica”, a?ade el experto. Y las manifestaciones ser?an:
“Crisis epilépticas (https://www.lne.es/salud/guia/2023/02/13/hay-vez-epilepticos-tratar-epilepsia-66486151.html)
Problemas cognitivos o del neurodesarrollo
Afectaci?n de m?sculos, coordinaci?n o nervios periféricos”.
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M?s de un 45% de los pacientes que sufren una enfermedad rara necesita consultar con un neur?logo.
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Dificultades de diagn?stico de las enfermedades raras
Los datos de las enfermedades raras son m?s que preocupantes:
El 85% de las enfermedades raras son cr?nicas
El 65% generan discapacidad
En casi un 50% de los casos afectan el pron?stico vital del paciente
Son las responsables del 35% de los fallecimientos de ni?os menores de un a?o y de m?s del 10% de las muertes de 1 a 15 a?os.
Adem?s, son enfermedades que se han caracterizado por la falta de diagn?stico, por la falta de tratamiento y por la falta de investigaci?n. Aunque esto est? cambiando algo en los ?ltimos a?os.
La brecha diagn?stica y el deterioro del paciente
“Las enfermedades neurol?gicas raras son dif?ciles de diagnosticar, principalmente porque las pruebas necesarias, mayoritariamente genéticas, as? como la experiencia cl?nica para identificarlas, no est? ampliamente disponible”, se?ala el doctor Aledo.
“La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurol?gicas Raras (ERN-RND) (https://endo-ern.eu/es/ern/) estima que m?s de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurol?gica rara a?n no han sido diagnosticados, lo que genera una brecha diagn?stica”, a?ade.
“Esta brecha diagn?stica es un problema que ocurre con casi todas las enfermedades raras, sean neurol?gicas o no."
"Actualmente, desde el inicio de los s?ntomas de una enfermedad rara hasta el diagn?stico, discurren unos 5 a?os, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos."
"El impacto de la demora en el diagn?stico puede ser significativo, ya que las personas con enfermedades raras a menudo experimentan un deterioro progresivo de su salud y calidad de vida mientras esperan ese diagn?stico”.
El doctor ?ngel Aledo hace también énfasis en que:
“La brecha diagn?stica es m?s relevante a?n en los ?ltimos a?os, puesto que existen terapias de precisi?n que han demostrado su eficacia para algunos de los diagn?sticos neurogenéticos. No podemos hacer medicina de precisi?n si no existe antes un diagn?stico de precisi?n, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pron?stico futuro para estos pacientes”.
Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan con alg?n tratamiento curativo, y este n?mero se incrementa a?o a a?o, con nuevos ensayos cl?nicos de terapias génicas y avanzadas que cambiar?n el horizonte de las personas con enfermedades raras neurol?gicas en los pr?ximos a?os.
“Desde la SEN consideramos imprescindible que se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patolog?as, la divulgaci?n y la formaci?n espec?fica para los profesionales sanitarios y la investigaci?n en enfermedades raras. Ya que si bien, en la ?ltima década, los proyectos de investigaci?n en el ?mbito de las enfermedades raras han crecido m?s de un 80%, queda a?n much?simo por avanzar”, concluye el neur?logo.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/enfermedad-rara-existen-miles-afectan-millones-83906255)