Reem
05-02-2023, 01:05 PM
La unidad de Diagn?stico Molecular y Genética Cl?nica de*Son Espases, con la colaboraci?n de muchos otros profesionales del hospital, acaba de*descubrir la alteraci?n genética*que est? detr?s de unas*hemorragias intracraneales muy raras que se producen en el bebé durante la gestaci?n*y que comprometen seriamente su existencia al causarles problemas neurol?gicos muy graves desde su nacimiento.
Se trata de una patolog?a muy rara que solo padecen trece ni?os en todo el mundo, dos de ellos dos hermanos mallorquines, uno de los cuales ya ha fallecido, mientras que su hermana est? siendo atendida por el equipo de cuidados paliativos pedi?tricos de Son Espases.
El departamento de Genética del hospital de referencia se embarc? en esta*investigaci?n cuando naci? el segundo bebé con la misma problem?tica neurol?gica. «En el primer embarazo de esta pareja mallorquina, que no tiene ning?n lazo de consanguinidad, ya los obstetras detectaron en el feto hemorragias intracraneales muy graves durante la gestaci?n», comienza a explicar*una investigaci?n muy compleja Damià Heine, bi?logo y genetista del hospital de referencia.
El ni?o naci? con muchos problemas neurol?gicos y retraso en su desarrollo y falleci? hace medio a?o.*Pero sus padres volvieron a quedarse embarazados, en esta ocasi?n de un ni?a que padeci? las mismas hemorragias intracraneales que su hermano y que naci? con los mismos problemas neurol?gicos. Esta dram?tica repetici?n de los hechos fue, a la vez, reveladora, porque cuando un hecho raro se produce dos veces, quedan pocas dudas de que probablemente la causa sea genética, subraya el experto.
As?, los genetistas de Son Espases se embarcaron en una investigaci?n multidisciplinar que se ha prolongado durante los ?ltimos dos a?os y en la que también han participado obstetras, neuropediatras, especialistas en enfermedades metab?licas de los neonatos, neurorradi?logos y profesionales de cuidados paliativos.
https://www.aglitk.com/clip/1c6ef8d7-1682-41a0-bd67-3fcc367c9b77_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Ubicaci?n de los casos con esta patolog?a. |
Cuarenta mil diferencias
Secuenciaron los 20.000 genes, analizaron treinta millones de bases y hallaron 40.000 diferencias con unos genes normales y se pusieron a investigar cu?les de ellas podr?an ser patol?gicas.*«Algo que compartieran los dos hermanos y explicara la enfermedad», aclara Heine.
Y ahora acaban de hallar una mutaci?n en un gen que, hasta ahora, no hab?a sido descrito como causante de ninguna enfermedad.*Un gen al que ya han puesto nombre: Esam.
«A estos genes, por norma general, no les damos mucha importancia. Pero en este caso la mutaci?n cuadraba muy bien y averiguamos que produc?a unas prote?nas que forman parte de los paredes de los vasos sangu?neos, de las venas y las arterias. Y si esa pared est? mal formada, puede dar lugar a hemorragias al romperse las venas y las arterias. Era una explicaci?n muy plausible de que esa mutaci?n estaba detr?s de la patolog?a», explica Damià Heine.
«De cada gen tenemos dos copias. Una la recibimos de nuestro padre y otra de nuestra madre. A veces basta tener una copia mal para desarrollar la enfermedad, pero muchas veces es necesario que las dos copias estén tocadas para padecerla. Estos dos ni?os ten?an las dos copias afectadas. Hab?an recibido los dos genes, los paternos y maternos, tocados», contin?a.
Preguntado c?mo pod?a ser eso posible si en la pareja afectada no hab?a consanguinidad, Heine explica que*tanto la madre como el padre solo ten?an una copia del gen afectado*y que para desarrollar la enfermedad tienen que tener la anomal?a las dos. «Con una sola que te funcione bien es suficiente para que no te pase nada. Y los padres tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con las dos copias afectadas», explica el genetista se?alando que tuvieron esa «mala suerte» en las dos ocasiones.
«Este tipo de enfermedades suelen darse cuando hay una relaci?n familiar estrecha. Cuando eres primo, por ejemplo, porque los dos han recibido la misma mutaci?n de alg?n mismo pariente, un abuelo, y se vuelven a juntar m?s abajo. Pero en el caso que nos ocupa no tienen esa consanguinidad, lo que a?ade m?s mala suerte. Hicimos una estimaci?n de cu?nto tiempo llevaban compartiendo la misma mutaci?n con alg?n pariente com?n y llegamos a la conclusi?n de que hace 750 o 1.000 a?os la hab?an compartido alg?n pariente en alg?n sitio. Ven?an de dos abuelas y una era peninsular y la otra mallorquina».
C?mo los investigadores de Son Espases est?n convencidos de que esa alteraci?n genética era la causa de la enfermedad, la colgaron en la aplicaci?n Genematcher que Heine compara con una especie de tinder en genética para colgar hallazgos en este campo. «Si hay gente que est? estudiando eso mismo, te contacta enseguida. Ese mismo d?a, cuando met? esa mutaci?n en el tinder me sali? un novio (risas) que era un consorcio que también estaba estudiando ese gen y que hab?an encontrado otras familias a las que les pasaba exactamente lo mismo», explica.
«A ra?z de este contacto publicamos este art?culo en American Journal of Human Genetics y en él se describe a trece pacientes de ocho familias y en una de las cuatro mutaciones son todos turcos de la misma familia. Todos han tenido hemorragias intracraneales en ?tero y son ni?os que nacen con grandes problemas neurol?gicos».
Sobre si le han puesto un nombre a esta enfermedad, Damià Heine dice que no m?s all? de se?alar que se trata de*una patolog?a hemorr?gica asociada a un gen que se llama Esam*y que, augura para concluir,*podr?a permitir avanzar en la prevenci?n de los siempre graves ictus hemorr?gicos que padece la poblaci?n adulta.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/baleares-descubre-enfermedad-rara-13-86772281)
Se trata de una patolog?a muy rara que solo padecen trece ni?os en todo el mundo, dos de ellos dos hermanos mallorquines, uno de los cuales ya ha fallecido, mientras que su hermana est? siendo atendida por el equipo de cuidados paliativos pedi?tricos de Son Espases.
El departamento de Genética del hospital de referencia se embarc? en esta*investigaci?n cuando naci? el segundo bebé con la misma problem?tica neurol?gica. «En el primer embarazo de esta pareja mallorquina, que no tiene ning?n lazo de consanguinidad, ya los obstetras detectaron en el feto hemorragias intracraneales muy graves durante la gestaci?n», comienza a explicar*una investigaci?n muy compleja Damià Heine, bi?logo y genetista del hospital de referencia.
El ni?o naci? con muchos problemas neurol?gicos y retraso en su desarrollo y falleci? hace medio a?o.*Pero sus padres volvieron a quedarse embarazados, en esta ocasi?n de un ni?a que padeci? las mismas hemorragias intracraneales que su hermano y que naci? con los mismos problemas neurol?gicos. Esta dram?tica repetici?n de los hechos fue, a la vez, reveladora, porque cuando un hecho raro se produce dos veces, quedan pocas dudas de que probablemente la causa sea genética, subraya el experto.
As?, los genetistas de Son Espases se embarcaron en una investigaci?n multidisciplinar que se ha prolongado durante los ?ltimos dos a?os y en la que también han participado obstetras, neuropediatras, especialistas en enfermedades metab?licas de los neonatos, neurorradi?logos y profesionales de cuidados paliativos.
https://www.aglitk.com/clip/1c6ef8d7-1682-41a0-bd67-3fcc367c9b77_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Ubicaci?n de los casos con esta patolog?a. |
Cuarenta mil diferencias
Secuenciaron los 20.000 genes, analizaron treinta millones de bases y hallaron 40.000 diferencias con unos genes normales y se pusieron a investigar cu?les de ellas podr?an ser patol?gicas.*«Algo que compartieran los dos hermanos y explicara la enfermedad», aclara Heine.
Y ahora acaban de hallar una mutaci?n en un gen que, hasta ahora, no hab?a sido descrito como causante de ninguna enfermedad.*Un gen al que ya han puesto nombre: Esam.
«A estos genes, por norma general, no les damos mucha importancia. Pero en este caso la mutaci?n cuadraba muy bien y averiguamos que produc?a unas prote?nas que forman parte de los paredes de los vasos sangu?neos, de las venas y las arterias. Y si esa pared est? mal formada, puede dar lugar a hemorragias al romperse las venas y las arterias. Era una explicaci?n muy plausible de que esa mutaci?n estaba detr?s de la patolog?a», explica Damià Heine.
«De cada gen tenemos dos copias. Una la recibimos de nuestro padre y otra de nuestra madre. A veces basta tener una copia mal para desarrollar la enfermedad, pero muchas veces es necesario que las dos copias estén tocadas para padecerla. Estos dos ni?os ten?an las dos copias afectadas. Hab?an recibido los dos genes, los paternos y maternos, tocados», contin?a.
Preguntado c?mo pod?a ser eso posible si en la pareja afectada no hab?a consanguinidad, Heine explica que*tanto la madre como el padre solo ten?an una copia del gen afectado*y que para desarrollar la enfermedad tienen que tener la anomal?a las dos. «Con una sola que te funcione bien es suficiente para que no te pase nada. Y los padres tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con las dos copias afectadas», explica el genetista se?alando que tuvieron esa «mala suerte» en las dos ocasiones.
«Este tipo de enfermedades suelen darse cuando hay una relaci?n familiar estrecha. Cuando eres primo, por ejemplo, porque los dos han recibido la misma mutaci?n de alg?n mismo pariente, un abuelo, y se vuelven a juntar m?s abajo. Pero en el caso que nos ocupa no tienen esa consanguinidad, lo que a?ade m?s mala suerte. Hicimos una estimaci?n de cu?nto tiempo llevaban compartiendo la misma mutaci?n con alg?n pariente com?n y llegamos a la conclusi?n de que hace 750 o 1.000 a?os la hab?an compartido alg?n pariente en alg?n sitio. Ven?an de dos abuelas y una era peninsular y la otra mallorquina».
C?mo los investigadores de Son Espases est?n convencidos de que esa alteraci?n genética era la causa de la enfermedad, la colgaron en la aplicaci?n Genematcher que Heine compara con una especie de tinder en genética para colgar hallazgos en este campo. «Si hay gente que est? estudiando eso mismo, te contacta enseguida. Ese mismo d?a, cuando met? esa mutaci?n en el tinder me sali? un novio (risas) que era un consorcio que también estaba estudiando ese gen y que hab?an encontrado otras familias a las que les pasaba exactamente lo mismo», explica.
«A ra?z de este contacto publicamos este art?culo en American Journal of Human Genetics y en él se describe a trece pacientes de ocho familias y en una de las cuatro mutaciones son todos turcos de la misma familia. Todos han tenido hemorragias intracraneales en ?tero y son ni?os que nacen con grandes problemas neurol?gicos».
Sobre si le han puesto un nombre a esta enfermedad, Damià Heine dice que no m?s all? de se?alar que se trata de*una patolog?a hemorr?gica asociada a un gen que se llama Esam*y que, augura para concluir,*podr?a permitir avanzar en la prevenci?n de los siempre graves ictus hemorr?gicos que padece la poblaci?n adulta.
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